Reportatge: conviure amb malalties rares
Aquest navegador no admet l'element de vídeo.
Aquest 28 de febrer se celebra el Dia mundial de les malalties rares. Les patologies minoritàires són aquelles que afecten menys de 5 de cada 100.000 habitants. Sovint les persones que les pateixen han de conviure amb l'estigma, la dificultat de diagnosi i la manca de tractaments. Una situació a la qual ha hagut de fer front el protagonista d´aquest reportatge.
Daniel Cascon pateix la síndrome de Klinefelter, una mutació genètica que afecta els cromosomes que defineixen el sexe, XY pels homes i XX per les dones. Té un dèficit de testosterona que li provoca que el cromosomes sexuals siguin XXY. Explica que no produeix testosterona sinó estrògens, les hormones femenines, i una de les conseqüències és "l'augment de les mames". És una "intersexualitat genètica", afegeix puntualitzant que no es tracta de transexualitat. "Perdo massa muscular, calcificació dels ossos i se m'atrofia el cos", indica. A més, "també afecta la part mental, estava totalment perdut i vaig patir l'estigma social".
El diagnóstic d'aquesta malatia és extremament difícil pel desconeixement que hi ha i la manca de recursos que es destinen a la investigació i fabricació de medicaments per poder-la tractar. La detecció i posteiror operació d´un tumor va permetre als metges diagnosticar-li la malaltia quan tenia 22 anys.
Relata com ha passat per desenes de centres de salut mental "perquè ningú sabia què tenia fins que als 22 anys em diuen: 'no estàs boig, tens un problema genètic i tens tractament' i em va canviar la vida". "No és el mateix mirar-te al mirall amb un cos que no és el teu que mirar-te com un home" diu assegurant que "el més important per a mi va ser poder sortir al carrer sabent qui sóc, què tinc i podent-ne fer difusió perquè altres no passin pel que jo he passat".
Informa: Hèctor Romance
Imatge: Albert Xandri
Locució: Joan A. Sarmiento