ATV En Directe

Obrir en una altra finestra

CANAL WEB

Obrir en una altra finestra

Malalties minoritàries: un procés de diagnòstic que dura anys, incertesa i necessitat de suport

Més de 20 famílies del país estan afectades

Més de 20 famílies del país estan afectades per una malaltia minoritària. Diumenge 28 de febrer és el Dia mundial i n'hi ha més de 7.000 de detectades. El 80% afecten infants i nadons, tot i que també es poden manifestar a l'edat adulta.

Al Cafè de l'Ara i Aquí hem parlat amb la presidenta i la vocal de l'associació (AMMA) que acompanya els afectats d'alguna d'aquestes patologies, Mònica Lage i Raquel Llorens. En època de Covid-19 són un dels col·lectius a tenir en compte per la seva vulnerabilitat.

El diagnòstic d'una malaltia minoritària dura una mitjana de 4 anys, tot i que hi ha casos que han necessitat 12. Lage i Llorens ho qualifiquen com un procés ple d'incertesa "sense saber quina repercussió tindrà i amb quina qualitat de vida". Expliquen que quan es rep el diagnòstic se sent "desolació". "El primer que fas és informar-te i quan veus les conseqüències és molt trist. Intentes buscar acompanyament per compartir la situació. I aquest és l'objectiu d'AMMA".

Lage i Llorens  també indiquen que "moltes vegades tenir una malaltia minonitària desencadena una segona o una tercera". "Hi ha característiques comuns com cardiopaties o dèficits visuals". Tot i que se n'han reconegut 7.000, diuen que "la inversió que suposa crear un medicament per aquestes malalties no compensa i una gran majoria no té tractament". "En molts casos només es pot fer prevenció, estimulació precoç, fisioteràpia o logopèdia". A més, moltes no estan reconegudes per la CASS.

Entrevista completa a Mònica Lage i Raquel Llorens, de l'Associació de Malalies Minoritàries:

Informa: Sílvia Mestre

Comparteix:

18.204.2.190