Malalties minoritàries: un procés de diagnòstic que dura anys, incertesa i necessitat de suport
Més de 20 famílies del país estan afectades per una malaltia minoritària. Diumenge 28 de febrer és el Dia mundial i n'hi ha més de 7.000 de detectades. El 80% afecten infants i nadons, tot i que també es poden manifestar a l'edat adulta.
Al Cafè de l'Ara i Aquí hem parlat amb la presidenta i la vocal de l'associació (AMMA) que acompanya els afectats d'alguna d'aquestes patologies, Mònica Lage i Raquel Llorens. En època de Covid-19 són un dels col·lectius a tenir en compte per la seva vulnerabilitat.
El diagnòstic d'una malaltia minoritària dura una mitjana de 4 anys, tot i que hi ha casos que han necessitat 12. Lage i Llorens ho qualifiquen com un procés ple d'incertesa "sense saber quina repercussió tindrà i amb quina qualitat de vida". Expliquen que quan es rep el diagnòstic se sent "desolació". "El primer que fas és informar-te i quan veus les conseqüències és molt trist. Intentes buscar acompanyament per compartir la situació. I aquest és l'objectiu d'AMMA".
Lage i Llorens també indiquen que "moltes vegades tenir una malaltia minonitària desencadena una segona o una tercera". "Hi ha característiques comuns com cardiopaties o dèficits visuals". Tot i que se n'han reconegut 7.000, diuen que "la inversió que suposa crear un medicament per aquestes malalties no compensa i una gran majoria no té tractament". "En molts casos només es pot fer prevenció, estimulació precoç, fisioteràpia o logopèdia". A més, moltes no estan reconegudes per la CASS.
Entrevista completa a Mònica Lage i Raquel Llorens, de l'Associació de Malalies Minoritàries:
Informa: Sílvia Mestre