Una millor accessibilitat, agilitat en els tràmits i espais de lleure que es basin en les capacitats dels infants són algunes de les reivindicacions que fan persones afectades per una malaltia minoritària. En el seu dia, compartim la història de l'Aleix i la Txell, visibilitzant també les respectives famílies que esdevenen veritables pilars.
Primer coneixem el testimoni de l'Aleix, que pateix la síndrome de duplicació MeCP2, una malalta genètica encara molt desconeguda que provoca discapacitat intel·lectual i un deteriorament motor progressiu . Hi ha estudis que han demostrat que la síndrome pot ser reversible, però encara falta molta investigació. Ens en parla l'Íngrid, la mare de l'Aleix.
També ens trobem amb la Txell i la seva mare. Tres dels quatre membres de la família han desenvolupat la malaltia de Charcot-Marie-Tooth, una patologia que afecta els nervis perifèrics. Es calcula que a Andorra hi hauria, com a mínim, quatre persones que també pateixen aquesta patologia minoritària
Tant la Txell com l'Aleix formen part d'AMMA, una associació sense ànim de lucre formada per persones afectades, famílies i voluntaris amb la finalitat de contribuir en la divulgació i coneixement de les malalties minoritàries d'Andorra, defensar els drets de les persones que les pateixen i orientar i ajudar a les famílies.
Informa: Laura Cugat
Imatges: Desirée Sala-Andreij Cristancho
Comparteix:
